Prawdopodobnie słyszałaś o „genie Angeliny Jolie”. Chodzi o mutacje w genach BRCA1 i BRCA2. To ważne zagadnienie, które budzi wiele pytań, dlatego warto je dobrze zrozumieć.
Czym są geny BRCA1 i BRCA2? W prawidłowej formie są to geny supresorowe, czyli nasi „strażnicy”. Produkują białka, które naprawiają uszkodzenia DNA i zapobiegają niekontrolowanemu namnażaniu się komórek, chroniąc nas przed rozwojem nowotworów.
Co się dzieje, gdy gen jest zmutowany? Uszkodzona (zmutowana) wersja genu nie jest w stanie pełnić swojej funkcji ochronnej. To jak strażnik, który zasnął na warcie. Taka sytuacja drastycznie zwiększa ryzyko zachorowania na niektóre nowotwory, przede wszystkim na raka piersi i raka jajnika. Szacuje się, że za około 5-10% wszystkich przypadków raka piersi odpowiadają właśnie dziedziczne mutacje, najczęściej w tych dwóch genach.
Kto powinien rozważyć badania genetyczne? Badania genetyczne nie są dla każdego. Wykonuje się je u osób, u których istnieje uzasadnione podejrzenie obciążenia genetycznego. Porozmawiaj z lekarzem genetykiem, jeśli w Twojej rodzinie (zarówno ze strony matki, jak i ojca!):
Wystąpiły przypadki raka piersi, zwłaszcza w młodym wieku (przed 50. r.ż.).
Wystąpił rak jajnika (niezależnie od wieku).
U jednej osoby zdiagnozowano raka obu piersi.
Wystąpił przypadek raka piersi u mężczyzny.
U krewnego zdiagnozowano raka piersi i potwierdzono u niego mutację BRCA.
Występowały również inne nowotwory, jak rak trzustki czy prostaty o wysokiej agresywności.
Posiadanie mutacji to nie wyrok, ale ważna informacja, która pozwala na wdrożenie specjalnego programu profilaktycznego: częstszych i bardziej zaawansowanych badań (np. rezonans magnetyczny piersi) lub operacji profilaktycznych zmniejszających ryzyko. Wiedza to siła, która pozwala przejąć kontrolę nad przyszłością.