Kampania Społeczna:
Różowy Październik 2026

Wprowadzenie: Tylko około 5–10% raków piersi ma podłoże dziedziczne. Większość kobiet, które zachorowały, nie miała raka piersi w rodzinie. Są jednak rodziny, w których ryzyko jest wyraźnie wyższe. Wyjaśniamy, czym są mutacje BRCA1 i BRCA2, kiedy warto zgłosić się do poradni genetycznej i co oznacza wynik badania.

Najczęstszy mit: „w mojej rodzinie nikt nie chorował”

To jedno z przekonań, z którymi spotykamy się najczęściej. „U mnie w rodzinie nikt nie miał raka piersi, więc mnie to nie dotyczy.” Niestety, to nieprawda.

Szacuje się, że tylko około 5–10% przypadków raka piersi ma podłoże dziedziczne. Oznacza to, że zdecydowana większość kobiet, które zachorowały, nie miała raka piersi w rodzinie. Najważniejszymi czynnikami ryzyka są płeć i wiek, a nie geny. Brak obciążeń rodzinnych nie zwalnia więc z regularnych badań.

Co to znaczy, że rak jest dziedziczny

W każdej komórce mamy geny, które pilnują, żeby komórki dzieliły się prawidłowo, a uszkodzenia DNA były naprawiane. Niektórzy ludzie dziedziczą po jednym z rodziców uszkodzoną kopię takiego genu, czyli mutację. Ich komórki mają wtedy słabszą ochronę przed zmianami nowotworowymi, a ryzyko zachorowania na niektóre nowotwory wyraźnie rośnie.

Ważne: dziedziczy się podwyższone ryzyko, a nie samą chorobę. Nosicielka mutacji nie musi zachorować, ale jej ryzyko jest znacznie wyższe niż u innych kobiet.

Geny BRCA1 i BRCA2

Najbardziej znane geny związane z dziedzicznym rakiem piersi to BRCA1 i BRCA2. Każdy człowiek je ma. W prawidłowej formie pomagają naprawiać uszkodzenia DNA.

U kobiet, które odziedziczyły szkodliwą mutację w jednym z tych genów, ryzyko zachorowania na raka piersi w ciągu życia jest wielokrotnie wyższe niż w populacji ogólnej. Według różnych szacunków przy mutacji BRCA1 wynosi ono około 55–72%, a przy BRCA2 około 45–69%.

Mutacje te zwiększają też ryzyko raka jajnika. Przy BRCA2 rośnie ponadto ryzyko m.in. raka trzustki, raka prostaty i raka piersi u mężczyzn.

W polskiej populacji kilka konkretnych mutacji BRCA1 występuje szczególnie często. Nazywa się je mutacjami założycielskimi. Dlatego badania genetyczne w Polsce zwykle obejmują ich sprawdzenie.

Inne geny

Poza BRCA1 i BRCA2 znane są inne geny, których mutacje zwiększają ryzyko raka piersi, m.in. PALB2, CHEK2, ATM, TP53, PTEN i CDH1. Różnią się stopniem, w jakim podnoszą ryzyko: od umiarkowanego po bardzo wysokie. Współczesne badania genetyczne często analizują od razu cały panel takich genów.

Mutację można odziedziczyć po ojcu

To informacja, o której wiele osób nie wie. Mutacje genów związanych z rakiem piersi dziedziczy się zarówno po matce, jak i po ojcu. Mężczyzna może być nosicielem mutacji i przekazać ją córce, nawet jeśli sam nigdy nie zachorował. Dlatego analizując historię rodziny, trzeba brać pod uwagę krewnych z obu stron.

Rodzeństwo i dzieci nosiciela mutacji mają 50% szans, że również ją odziedziczyli.

Kiedy warto zgłosić się do poradni genetycznej

Porozmawiaj z lekarzem o skierowaniu do poradni genetycznej, jeśli:

•         w Twojej rodzinie było kilka przypadków raka piersi lub jajnika,
•         rak piersi wystąpił u krewnej w młodym wieku, przed 50. rokiem życia,
•         ktoś w rodzinie zachorował na raka obu piersi,
•         u tej samej osoby wystąpił rak piersi i rak jajnika,
•         w rodzinie wystąpił rak piersi u mężczyzny,
•         u krewnego wykryto już mutację,
•         zdiagnozowano u Ciebie raka piersi, szczególnie przed 40. rokiem życia albo raka potrójnie ujemnego. Wynik badania może wtedy wpłynąć na wybór leczenia.

Jak wygląda badanie genetyczne

Badanie polega zwykle na pobraniu próbki krwi lub wymazu z jamy ustnej. Najważniejsza jest jednak porada genetyczna przed badaniem i po nim. Lekarz genetyk analizuje historię chorób w rodzinie, dobiera odpowiednie badanie i wyjaśnia, co oznacza wynik.

Do poradni genetycznej w ramach NFZ potrzebne jest skierowanie od lekarza. Dostępne są też komercyjne testy genetyczne. Ich wynik również warto omówić ze specjalistą, bo samodzielna interpretacja łatwo prowadzi do niepotrzebnego niepokoju albo do fałszywego poczucia bezpieczeństwa.

Co oznacza wynik

Wynik dodatni

Dodatni wynik nie oznacza choroby ani tego, że na pewno zachorujesz. To informacja, która pozwala działać z wyprzedzeniem. U nosicielek mutacji wysokiego ryzyka badania zaczyna się wcześniej i wykonuje częściej. Zwykle obejmują one coroczny rezonans magnetyczny piersi, mammografię, regularne badanie przez lekarza oraz kontrolę w kierunku raka jajnika.

Lekarz może też omówić metody zmniejszające ryzyko, np. profilaktyczne usunięcie jajników i jajowodów po zakończeniu planów rozrodczych albo profilaktyczną mastektomię z rekonstrukcją. To poważne, indywidualne decyzje, które nie są obowiązkowe i nie trzeba ich podejmować od razu.

Warto poinformować bliskich o wyniku, żeby także oni mogli skorzystać z porady genetycznej.

Wynik ujemny

Ujemny wynik oznacza, że nie wykryto badanych mutacji. Nie zwalnia jednak z regularnych badań profilaktycznych, bo większość raków piersi nie ma podłoża dziedzicznego.

Wiedza, która daje wybór

Badanie genetyczne może budzić obawy, ale jego wynik daje coś bardzo cennego: możliwość świadomego działania. Jeśli masz wątpliwości, czy w Twojej sytuacji warto się zbadać, zapytaj lekarza rodzinnego lub ginekologa. A jeśli chcesz porozmawiać z kobietami, które przeszły przez badania genetyczne i trudne decyzje, jesteśmy tu dla Ciebie.