Baza wiedzy o nowotworach u kobiet

Wiadomość o wykryciu mutacji bywa trudna. Warto jednak pamiętać o dwóch rzeczach:

• dodatni wynik nie oznacza choroby ani tego, że na pewno zachorujesz,
• to informacja, która pozwala działać z wyprzedzeniem, pod opieką specjalistów.

1. Omów wynik ze specjalistą

Pierwszym krokiem jest spotkanie z lekarzem genetykiem lub onkologiem. Wyjaśni on, jaką mutację wykryto i jak duże ryzyko się z nią wiąże. Wspólnie ustalicie indywidualny plan opieki. Zalecenia różnią się w zależności od genu, wieku oraz historii zachorowań w rodzinie.

2. Wzmożona kontrola (nadzór)

U nosicielek mutacji BRCA1 i BRCA2 badania zaczyna się wcześniej i wykonuje częściej niż w populacji ogólnej. Zwykle obejmują one:

• regularne samobadanie piersi,
• badanie piersi przez lekarza co 6–12 miesięcy,
• rezonans magnetyczny piersi co roku, zazwyczaj od około 25. roku życia,
• mammografię, zwykle od około 30. roku życia, uzupełnianą w razie potrzeby o USG,
• kontrolę w kierunku raka jajnika, choć jej skuteczność jest ograniczona. Dlatego duże znaczenie ma opisana niżej chirurgia profilaktyczna.

Dokładny harmonogram badań zawsze ustala lekarz prowadzący.

3. Metody zmniejszające ryzyko

W zależności od sytuacji lekarz może omówić z tobą:

• profilaktyczne usunięcie jajników i jajowodów, zwykle po zakończeniu planów rozrodczych. U nosicielek BRCA1 zaleca się je zazwyczaj wcześniej niż u nosicielek BRCA2. Zabieg bardzo znacząco zmniejsza ryzyko raka jajnika.
• profilaktyczną mastektomię, czyli usunięcie gruczołów piersiowych, najczęściej z jednoczesną rekonstrukcją. Zmniejsza ona ryzyko raka piersi o około 90% lub więcej. To poważna, indywidualna decyzja i nie jest obowiązkowa.
• leczenie farmakologiczne zmniejszające ryzyko (chemoprewencję), rozważane w wybranych przypadkach.

Każda z tych decyzji wymaga czasu, rzetelnej informacji i rozmowy ze specjalistami. Nie trzeba jej podejmować od razu.

4. Poinformuj bliskich

Mutacje dziedziczy się po matce albo po ojcu. Rodzeństwo i dzieci nosiciela mają 50% szans, że również ją odziedziczyli. Dotyczy to także mężczyzn, u których mutacja zwiększa ryzyko m.in. raka prostaty i raka piersi. Bliscy mogą skorzystać z porady genetycznej i ukierunkowanego badania. Lekarz genetyk może pomóc zaplanować, jak im o tym powiedzieć.

5. Zadbaj o siebie

Wynik badania genetycznego dotyczy nie tylko ciała, ale też emocji, planów rodzinnych i relacji. Warto skorzystać ze wsparcia psychologa i porozmawiać z osobami, które przeszły podobną drogę. W Klubie Śląskich Amazonek spotkasz kobiety, które rozumieją te pytania z własnego doświadczenia.