Baza wiedzy o nowotworach u kobiet

Szacuje się, że około 5–10% przypadków raka piersi ma podłoże dziedziczne. Oznacza to, że chora osoba odziedziczyła po jednym z rodziców zmianę (mutację) w genie, który w normalnych warunkach chroni przed nowotworem.

Geny BRCA1 i BRCA2

Każdy człowiek ma geny BRCA1 i BRCA2. Ich zadaniem jest naprawianie uszkodzeń DNA powstających w komórkach. Gdy jedna kopia genu jest uszkodzona, ta ochrona słabnie i ryzyko rozwoju niektórych nowotworów wyraźnie rośnie.

U nosicielek szkodliwych mutacji ryzyko zachorowania na raka piersi w ciągu życia jest wielokrotnie wyższe niż w populacji ogólnej:

• przy mutacji BRCA1 wynosi według różnych szacunków około 55–72%,
• przy mutacji BRCA2 około 45–69%.

Mutacje te zwiększają też ryzyko raka jajnika, a przy BRCA2 także m.in. raka trzustki, raka prostaty i raka piersi u mężczyzn.

W polskiej populacji kilka konkretnych mutacji BRCA1 występuje szczególnie często. Nazywamy je mutacjami założycielskimi. Dlatego badania genetyczne w Polsce obejmują zwykle ich sprawdzenie.

Inne geny

Poza BRCA1 i BRCA2 znane są inne geny, których mutacje podnoszą ryzyko raka piersi. Należą do nich m.in. PALB2, CHEK2, ATM, TP53, PTEN i CDH1. Różnią się stopniem, w jakim zwiększają ryzyko: od umiarkowanego (np. część mutacji CHEK2) do bardzo wysokiego (np. TP53). Współczesne badania genetyczne często analizują od razu cały panel takich genów.

Kiedy warto rozważyć badanie genetyczne

Do poradni genetycznej warto się zgłosić, szczególnie gdy:

• w rodzinie wystąpiło kilka przypadków raka piersi lub jajnika,
• rak piersi wystąpił u krewnej w młodym wieku, przed 50. rokiem życia,
• ktoś w rodzinie zachorował na raka obu piersi, na raka piersi i jajnika albo na raka piersi u mężczyzny,
• u krewnego wykryto już mutację,
• zdiagnozowano u ciebie raka piersi. Wynik badania może wtedy wpłynąć na wybór leczenia.

Jak to wygląda w praktyce

Badanie polega zwykle na pobraniu próbki krwi lub wymazu z jamy ustnej. Najważniejsza jest jednak porada genetyczna przed badaniem i po nim. Lekarz genetyk analizuje historię choroby w rodzinie, dobiera odpowiednie badanie i wyjaśnia, co oznacza wynik.

Do poradni genetycznej w ramach NFZ potrzebne jest skierowanie od lekarza. Na rynku dostępne są też komercyjne testy genetyczne. Ich wynik również warto omówić ze specjalistą, bo samodzielna interpretacja łatwo prowadzi do niepotrzebnego niepokoju albo do fałszywego poczucia bezpieczeństwa.

Ujemny wynik badania genetycznego nie zwalnia z regularnych badań profilaktycznych. Większość raków piersi nie ma podłoża dziedzicznego.